Sağlık Haberleri – Sağlıklı Yaşam Koçunuz

  1. Anasayfa
  2. »
  3. Acil Servis
  4. »
  5. Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Çeşitleri, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Çeşitleri, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

admin admin -
103 0

Hemofili Hastalığı Nedir?

Hemofili, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da geç durması ile kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Vücutta bir bölge kanadığında, kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun tıkanmasını sağlar. Bu mekanizma bozulursa durdurulamayan kanamalar oluşur ki buna da hemofili hastalığı denir. Kanama dışarıdan olabileceği gibi çarpma ve travmalar sonucu iç kanama şeklinde de olabilir, sakatlık ve ölüm riskini barındırabilir.

Yaşam boyu süren bu hastalığın etkin tedavisi sayesinde çocuk, sağlıklı bir yaşam sürebilir. Ancak çocuğun düşme ve yaralanmalar konusunda bilinçlenmesi ve yakın takibi, rutin muayenelerin aksatılmaması, öğretmen ve yakınlarının bilgilendirilmesi önemlidir.

Hemofili Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Hafif hemofili, uzun süre belirti vermeyebilir. Ağır bir yaralanma veya cerrahi girişimden sonra kanamanın uzun süre durmaması ile tanı konulabilir. Orta ve ağır hemofiler bebeklik çağından itibaren hatta doğumda belirti verirler. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir. Göbekten şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Emekleme döneminde yada yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Orta ve ağır hemofilide hafif bir darbe şiddetli morluk oluşumuna neden olabilir. Morlukların nedeni deri içine kanama ve pıhtılaşmanın olmamasıdır. Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla; diz, omuz  ve ayak bileğinde görülür. Uzun vadede tekrarlayan eklem içi kanamalar, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açar. Tekrarlayan ve şiddetli burun kanamaları da ilk belirti olabilir. Hiç bulgusu olmayan bir hastanın ilk tanısı diş çekimi veya cerrahi işlem sonrası aşırı kanama ile ortaya çıkabilir. Hemofili hastalarında sindirim sistemi kanamaları da sık görülür. Bazen şiddetli karın ağrısı ile gelen bir hastada karın kasları içine kanama tespit edilebilir. 

Hemofili tanısı nasıl konur?

Olağan olmayan şekilde kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testler olarak sınıflandırılır. En basit ve her yerde yapılabilen testler tam kan sayımı, PT, PTT ve faktör düzeyleridir. Bunlarla büyük ölçüde ilk tanı konulabilir. 

Hemofili Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

Pıhtılaşma faktörlerine bağlı olarak hastalığın iki tipi bulunuyor.

Hemofili A

Klasik hemofili olarak da adlandırılır. Kanın pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan faktör 8 (hemofili A) adı verilen proteini üreten genlerde bir bozukluk vardır. Bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur.

Hemofili B

Pıhtılaşma esnasında gerekli bir başka protein olan Faktör 9’u üreten genlerde yapısal bozukluk vardır. Aynı şekilde bu faktör kanda çok azdır ya da yoktur.

Hemofili Hastalığının Nedenleri

Hemofili çocuğunuzda kanda,  pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği ya da yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol etmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır.

Hemofili, ebeveynlerden çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır geçmektedir. Erkek çocuklarda kız çocuklarından daha yaygındır. Bunun nedenlerinden biri de ilgili genin cinsiyete bağlı olmasıdır.

Kız çocukları genelde taşıyıcıdır, bu nedenle hastalık erkek çocuklarda sık görülür. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları yüzde 100 taşıyıcı ve erkek çocukları yüzde 100 sağlıklı doğar.

Taşıyıcı anne ve hemofili olmayan babadan ise yüzde 50 oranında hemofili erkek çocuk ile, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 50 hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelir.

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

  • Yaralanmalar veya ameliyattan sonra aşırı kanama veya morarma
  • Ufak bir kesikte şiddetli kanama
  • Diş eti kanaması
  • Diş çekimi sonrası kanamanın durmaması
  • Nedensiz ve çok zor duran burun kanamaları
  • Yaradaki kanamanın durup tekrar başlaması
  • Eklemlerde şişme
  • Erkek çocuklarında sünnet sonrası kanamanın durmaması
  • Kız çocuklarında çok uzun sürebilecek, yoğun regl kanaması

Hemofili Hastalığının Tanı Yöntemleri

Hastalığın tanısı Çocuk Hematolojisi Uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hastalığın olup olmadığı, aşırı morarma ve kanama gibi belirtiler araştırılır.

Ayraca kandaki pıhtılaşma sürecini test etmek için koagülasyon (pıhtılaşma) testleri yapılır. Bunlar protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testini içerebilir.

Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmek için ise kan testleri yapılır. Test sonuçlarına dayanarak kandaki faktör miktarına göre hemofilinin türü ve derecesi saptanabilir. Bu derceler hafif, orta veya şiddetlidir.

Hafif Hemofili

Normal kabul edilebilecek faktör miktarının %5’inden fazlasına sahiptir.

Orta Hemofili

Normal kabul edilebilecek faktör miktarının %1 ila 5’ine sahiptir

Şiddetli Hemofili

Normal faktör miktarının % 1’inden azına sahiptir.

Hemofili Hastalığının Tedavisi

Hemofili hastaları:

  • Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 5-30 una sahip hastalar hafif hemofili,
  • Normal pıhtılaşma faktörlerinin % 1-5 ine sahip hastalar orta hemofili,
  • Normal pıhtılaşma faktörlerinin %1 inden azına sahip hastalar ağır hemofili şeklinde gruplandırılır. Hemofili hastalığının tedavisi hastalığın şiddetine göre yapılır.

Hemofili tedavisinde eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunun için faktör konsantreleri kullanılır. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilir. Bulaşıcı hastalıklar yönünden testlerden geçirilirler. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir zaman sonra inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. Bazı hastalara evde tedavi yöntemi öğretilerek ilacı kendilerinin kullanımı sağlanır. Hemofilide hatalı genin düzeltilmesine yönelik genetik araştırmalar son hızda devam etmektedir. 

Yukarıda saydığımız belirtileri görüyorsanız bir iç hastalıkları uzmanına müracaat etmeniz gerekmektedir.

İlgili Yazılar

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir